Επαγγελματικός Ενημερωτικός Επιμορφωτικός δικτυακός τόπος
Επαγγελματικός Ενημερωτικός Επιμορφωτικός δικτυακός τόπος

Μεταλλάξεις στο γονίδιο filaggrin και έκζεμα

Τελικά είναι υπεύθυνη ή όχι η μετάλλαξη της φιλαγγρίνης στον πρόκληση της ατοπικής δερματίτιδας;
Η φιλαγγρίνη είναι μία δομική  πρωτεΐνη της κεράτινης στιβάδας με ουσιαστικό ρόλο στη στήριξη του φυσιολογικού επιδερμικού φραγμού.

Από το 2006 θεωρείται πως η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου είναι ένας από τους κύριους υπεύθυνους στην πρόκληση ατοπικής δερματίτιδας.
Ωστόσο   υπάρχουν και ερευνητές που δεν συμφωνούν με αυτή την γενική διαπίστωση.. 

Μια ανεπάρκεια του φραγμού του δέρματος είναι το κλειδί για την εκδήλωση εκζέματος

Σύμφωνα με  ερευνητές στο   Πανεπιστημίου του Newcastle,  η βασική πρωτεΐνη του φραγμού του δέρματος η  filaggrin ,επιδρά σε άλλες πρωτεΐνες οι οποίες με την σειρά τους οδηγούν στην ανάπτυξη του εκζέματος .
Η έρευνά τους βασίστηκε σε μια προηγούμενη σημαντική ανακάλυψη σύμφωνα με την οποία , η έλλειψη της πρωτεΐνης filaggrin στο δέρμα προκαλεί μια κληρονομική κατάσταση ξηρού δέρματος γνωστή ως ιχθύωση vulgaris που συνδέεται στενά με την ανάπτυξη του ατοπικού εκζέματος, καθώς και άλλων αλλεργικών ασθενειών όπως το άσθμα.

«Έχουμε δείξει για πρώτη φορά ότι η απώλεια της πρωτεΐνης filaggrin από μόνη της είναι αρκετή για να αλλάξει τις βασικές πρωτεΐνες και τις διαδικασίες που εμπλέκονται στην εκδήλωση εκζέματος» ..

Η διατάραξη του φυσικού φραγμού του δέρματος από την χρήση σκληρού νερού

Σύμφωνα με μια άλλη μελέτη  του Πανεπιστημίου του Sheffield και του King’s College London ,ο σκληρό νερό προκαλεί βλάβη στον προστατευτικό φραγμό του δέρματός μας και μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη εκζέματος ,  

Το σκληρό νερό περιέχει υψηλά επίπεδα ιόντων ασβεστίου και μαγνησίου που δεσμεύονται με επιφανειοδραστικές ουσίες όπως το λαυρυλοθειικό νάτριο (SLS) και το θειικό λαυρυλαιθέρα του νατρίου (SLES) – που δρουν ως απορρυπαντικά ή παράγοντες διαβροχής – καθιστώντας τα αδιάλυτα .
Το pH του δέρματος είναι κανονικά όξινο, αλλά το σκληρό νερό έχει υψηλή αλκαλικότητα, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να αυξήσει το pH της επιφάνειας του δέρματος. Μια μετατόπιση προς το αλκαλικό ρΗ διαταράσσει τη φυσική λειτουργία του δέρματος ως φυσικό φραγμό και τον αφήνει επιρρεπή σε αποικισμό από δυνητικά παθογόνα βακτήρια που μπορούν να προκαλέσουν μόλυνση.
Οι ασθενείς με έκζεμα είναι πολύ πιο ευαίσθητοι στις συνέπειες του σκληρού νερού από ό, τι τα άτομα με υγιές δέρμα. Αυτή η αύξηση της ευαισθησίας σχετίζεται με μια γενετική προδιάθεση για ένα ελάττωμα φραγμού του δέρματος που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί το filaggrin”.

Μια αλλη έρευνα αμφισβητεί ευθέως τον κεντρικό ρόλο της μετάλλαξης του γονιδίου της φιλαγγρίνης στην υποκίνηση της νόσου της ατοπικής δερματίτιδας

Σε κλινική μελέτη διαπιστώθηκε πως η φιλαγγρίνη ήταν φυσιολογική σε νήπια με ατοπική δερματίτιδα σε αντίθεση με αυτό που συμβαίνει σε ενήλικες ασθενείς της νόσου .
Τα πρώτα δείγματα αποκαλύπτουν διακριτές διαφορές μεταξύ των νηπίων και των ενηλίκων με ατοπική δερματίτιδα
Ο φαινότυπος των νηπίων βρέθηκε να μοιράζεται κάποια κοινά μοριακά χαρακτηριστικά με την ψωρίαση.
Οι ερευνητές βρήκαν επίσης , πως οι κυτοκίνες στα νήπια ήταν ιδιαίτερα αυξημένες γεγονός που ενδεχομένως σηματοδοτεί το αρχικό στάδιο της έναρξης της νόσου

Scientists identify single-gene mutations that lead to atopic dermatitis
Early-onset pediatric atopic dermatitis is T H 2 but also T H 17 polarized in skin

Κλινικά ευρήματα για την ατοπική δερματίτιδα

Βιβλιοθήκη “Δέρμα και Αισθητική”